Spodziewasz się dziecka i chcesz mieć pewność, że rozwija się prawidłowo? Zapoznaj się z badaniami, które pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych. Dowiedz się więcej o diagnostyce prenatalnej.

Badania prenatalne są niezwykle ważne, ponieważ pozwalają ocenić prawidłowość rozwoju płodu pod kątem najczęściej występujących wad genetycznych i wad wrodzonych.

Wskazania do badań prenatalnych

Na diagnostykę prenatalną w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia powinny zgłosić się kobiety, które spełniają choćby jedno z poniższych wskazań:

• wiek powyżej 35 lat,
• nieprawidłowy zestaw chromosomów u mamy lub/i taty,
• nieprawidłowy wynik badania USG wykonanego między 11. a 14. tygodniem ciąży,
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczna lub wrodzoną.

Jednak zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wszystkie kobiety ciężarne – bez względu na wiek – powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne.

Jakie nieprawidłowości wykrywają badania prenatalne?

Wyniki badań prenatalnych pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia:

• chorób genetycznych, np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, zespołu Patau, mukowiscydozę, fenyloketonurię, rdzeniowy zanik mięśni,
• wrodzonych wad rozwojowych, np. układu nerwowego, układu pokarmowego, układu moczowo-płciowego.
•  

Rodzaje badań prenatalnych

Wyróżnia się badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne. Z uwagi na brak jakiegokolwiek ryzyka, diagnostykę opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych. Dopiero w razie stwierdzenia nieprawidłowości, przeprowadza się badania inwazyjne.

Badania nieinwazyjne to:

• badanie USG,
• test PAPPA,
• test potrójny, poczwórny.

Do badań inwazyjnych zalicza się:

• amniopunkcję,
• biopsję trofoblastu,
• kordocentezę.

Wszystkie badania inwazyjne przeprowadza się pod kontrolą USG.

Kiedy należy wykonać prenatalne badania przesiewowe?

Jak pokazuje kalendarz ciąży, badania prenatalne przeprowadza się kilka razy w ciągu całego okresu oczekiwania na dziecko:

• między 11. a 14. tygodniem ciąży – badanie USG + badanie biochemiczne,
• między 18. a 24. tygodniem ciąży – badanie USG (tzw. USG połówkowe).

Badania biochemiczne w I i II trymestrze pozwalają nie tylko na ocenę ryzyka wystąpienia tzw. aberracji chromosomowych. Umożliwiają rozpoznanie wielu wad wrodzonych, ocenę kosmówkowości w ciąży wielopłodowej.

Na czym polega badanie USG?

Badanie USG jest najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce prenatalnej. Ocenie ultrasonograficznej poddaje się grubość przezierności karkowej (NT) oraz obecność kości nosowej. Ponadto ginekolog zwraca uwagę na takie parametry jak:

• wymiar CRL,
• długość kości udowej,
• długość kości ramiennej,
• długość kości szczękowej,
• długość małżowiny usznej,
• wymiar pęcherza moczowego,
• objętość łożyska,
• liczbę tętnic pępowinowych,
• częstość akcji serca,
• parametry przepływy krwi w przewodzie żylnym, tętnicach macicznych, tętnicy i żyle pępowinowej.

USG należy wykonać wówczas, gdy kalendarz ciąży wskazuje na 11.-14. tydzień ciąży – wtedy bowiem daje najbardziej wiarygodne wyniki.

Kolejne badanie przeprowadza się już w II trymestrze – jako tzw. USG połówkowe. Jego celem jest szczegółowa ocena narządów płodu pod kątem występowania wad wrodzonych. Odbywa się to m.in. poprzez:

• określenie szacunkowej masy płodu i wieku ciążowego,
• ocenę struktur i narządów płciowych:
  • czaszka,
  • ośrodkowy układ nerwowy,
  • twarz,
  • szyja,
  • klatka piersiowa,
  • serce,
  • jama brzuszna,
  • kręgosłup,
  • kończyny,
  • ocena łożyska,
  • ocena płynu owodniowego.

Badania biochemiczne

To badania krwi, których istotą jest ocena stężenia wolnej podjednostki gonadotropiny łożyskowej (beta-hCG), białka PAPPA, estriolu, alfafetoproteiny (AFP), inhibiny A.

• I trymestr ciąży

Gdy kobieta, u której kalendarz ciąży wskazuje na okres między 11. a 14. tygodniem, zdecyduje się na wykonanie takich badań, ocenia się stężenie beta-hCG oraz PAPPA.

Na wady genetyczne najczęściej wskazuje zmniejszone stężenie PAPPA i zmienne stężenie beta-hCG (mniejsze dla trisomii 13 i 18, większe dla trisomii 21).

• II trymestr ciąży

Między 15. a 20. tygodniem ciąży kobieta może poddać się tzw. testowi potrójnemu. Polega na oznaczeniu wolnej podjednostki beta-hCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu.

Test potrójny przeprowadza się głównie w celu oceny ryzyka wystąpienia trisomii 21. Należy jednak podkreślić, że jego skuteczność jest nieco mniejsza w porównaniu z badaniami przesiewowymi I trymestru.

Badania prenatalne to niezwykle ważne badania, którym warto się poddać w okresie zgodnym z kalendarzem ciąży. Dzięki temu kobieta będzie mieć pewność, że jej dziecko rozwija się prawidłowo i nie jest obarczone ryzykiem wad genetycznych czy wrodzonych.